目的 探讨细胞色素P450酶2A6(CYP2A6)、2B6(CYP2B6)、2C9(CYP2C9)和2C19(CYP2C 19)基因多态性对丙戊酸钠血药浓度的影响.方法 选择单药服用丙戊酸钠的癫痫患儿131例,应用多重PCR方法对CYP2A6*4基因多态性进行检测,应用PCR-连接酶检测反应技术对CYP2 B6*6、CYP2C9*2、CYP2C9*3、CYP2C19*2和CYP2C19*3基因多态性进行检测,应用均相酶放大免疫分析法测定丙戊酸钠血药浓度,采用单因素方差分析方法或t检验进行统计学分析.结果 患儿根据CYP2C9、CYP2C19基因型分为4组:G1组(CYP2C9和CYP2C19均为强代谢者)、G2组(CYP2C19中间代谢者)、G3组(CYP2C19弱代谢者)和G4(CYP2C9弱代谢者)；G3(3.70±0.95)、G4组(4.35±1.48)标准化血药浓度显著高于G1组(2.57±1.30,t=3.056、4.490,均P＜0.01)和G2组(2.76±1.19,t=2.827、4.462,均P＜0.01)；G3(19.46±5.20)、G4组(19.30 ±7.67)丙戊酸钠剂量(mg/d)显著低于G1组(24.10±6.97,t=2.359、2.297,均P＜0.05).未发现突变型CYP2A6*4和CYP2B6*6对丙戊酸钠剂量和丙戊酸钠标准化血药浓度的影响.结论 CYP2C9和CYP2C19基因多态性会影响丙戊酸钠血药浓度,弱代谢(G3和G4组)的患儿服用丙戊酸钠应适当减少剂量.

作者：廖清船；史菁菁；张永；李晓蕾；刘思婷；仇锦春

来源：中华神经科杂志 2013 年 46卷 2期