目的 探讨白细胞介素23受体(IL23R)基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国南方汉族人群多发性硬化(MS)的相关性.方法 选取IL23R基因3个SNPs位点(rs2201841、rs10889677、rs7517847),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测178例MS患者和221名健康对照者IL23R基因的多态性,分析其与MS的相关性,并采用SHEsis软件进行连锁不平衡和单倍型分析.结果 IL23R基因rs2201841[TT、TC、CC 3种基因型在病例组为5.7％(10/175)、45.7％(80/175)、48.6％(85/175),在对照组为7.4％ (16/217)、41.0％ (89/217)、51.6％ (112/217)；x2=1.08,P=0.58]、rs10889677[AA、AC、CC 3种基因型在病例组为52.0％(89/171)、42.7％(73/171)、5.3％(9/171),在对照组为57.7％(123/213)、36.2％(77/213)、6.1％(13/213)；x2=1.71,P=0.43]、rs7517847位点[GG、GT、TT3种基因型在病例组为16.9％(29/172)、51.7％(89/172)、31.4％(54/172),在对照组为14.4％(31/215)、49.3％(106/215)、36.3％ (78/215)；x2=1.15,P=0.56]各基因型与等位基因频率分布在两组之间差异均无统计学意义；MS患者SNPs位点各基因型之间首次发病年龄、病程及扩展残疾状态评分比较差异均无统计学意义.IL23R基因rs2201841和rs10889677位点存在连锁不平衡关系(D

作者：刘猛；王玉鸽；胡学强；吴坚

来源：中华神经科杂志 2013 年 46卷 9期