目的 在中国中部地区汉族人群中对载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因2个单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNPs)位点进行分析比较,探讨ApoE基因SNPs与癫痫耐药是否相关.方法 采用病例对照研究,依据2010年国际抗癫痫联盟提出的耐药性癫痫定义,对143例耐药性癫痫患者和221例非耐药性癫痫患者进行临床评估并抽取外周静脉血提取全基因组DNA,通过Illumina GoldenGate基因芯片对研究人群ApoE rs7412和rs769450位点进行基因分型,对组间等位基因频率、基因型频率及位点间连锁不平衡进行统计学分析.结果 癫痫耐药组和非耐药组间,rs7412位点基因型和等位基因频率差异无统计学意义,rs769450位点GG基因型(OR =2.038,95％CI1.196 ～3.475,P=0.009)和G等位基因(OR=1.618,95％CI1.193～2.193,P=0.002)在耐药性癫痫人群中的频率显著高于非耐药人群;在特发性癫痫人群中,rs769450位点GG基因型(OR =2.110,95％CI1.189 ～3.744,P=0.011)和G等位基因(OR=1.641,95％CI1.187 ～2.270,P =0.003)频率在耐药组仍然显著高于非耐药组;rs7412和rs769450位点在癫痫耐药组与非耐药组间通过SHEsis平台分析,不存在连锁不平衡(D'=0.072).结论 ApoE rs769450 GG基因型及G等位基因在中国中部汉族人群中可能与癫痫耐药相关.

作者：周罗；龙莉莉；龙泓羽；冯莉；徐琳；龚娇娥；肖波

来源：中华神经科杂志 2014 年 47卷 8期