目的 探讨CHRNE基因突变导致的先天性肌无力综合征的临床表现和电生理改变特点.方法 对3例先天性肌无力综合征患者的临床、实验室检查、电生理特点进行了描述.提取外周血单核细胞DNA,对CHRNE基因12个外显子进行了测序分析.结果 3例患者均为女性,发病年龄20 ～ 30岁,主要临床表现包括四肢无力、眼肌麻痹以及言语不清;实验室检查重症肌无力相关的血清学检查全部阴性;电生理检查显示2例患者存在低频重频递减现象及肌源性损害;所有患者对胆碱酯酶抑制剂均有显著疗效.3例患者的CHRNE基因检测发现多个位点错义突变,其中c.488 C＞T为国外已报道突变,而c.296 G＞A、c.738 C＞A目前国内外均尚未见报道,我们随即对120名健康人DNA进行了后2种突变的筛查,发现该突变仅存在于患者中,健康人群并未检测到这2种突变的发生.结论 我们报道的这3例由CHRNE突变导致的先天性肌无力综合征均为成年起病,病程相对良性,临床症状表现类似重症肌无力,电生理检查可见低频重频递减现象,长病程患者可见肌源性损害,但血清学检查阴性及对胆碱酯酶抑制剂的良好反应为其特点.目前国内尚未见该病基因确诊病例报道,关于该病在我国的发病率、临床及分子生物学特点值得进一步研究.
作者：苏净；李传芬；陶珍；王敏；李慎军；刘付红；李靖；曹秉振
来源：中华神经科杂志 2014 年 47卷 12期
