目的 探索B细胞活化因子(BAFF)基因多态性与重症肌无力(MG)的易患性和严重程度的相关性.方法 纳入2007年11月至2013年6月在青岛大学附属manbet官网登录 及首都医科大学附属北京友谊manbet官网登录 诊治随访的480例MG患者及相同地区的487名健康对照,采用SNPscanTM多重单核苷酸多态性分型技术对BAFF基因rs10508198、rs12428930、rs16972197、rs3759465、rs9514828、rs3783117、rs16972229和rs8181791位点进行基因分型,比较MG组及各亚组(与易患性有关的性别、发病年龄、胸腺情况、AChR抗体、首发受累范围、病程2年内最重受累范围亚组以及与严重程度有关的Oosterhuis评分亚组)与对照组的等位基因频率,在共显性及加性遗传模型下比较基因型频率.结果 rs3759465和rs16972197位点C等位基因频率在病程2年内全身型组(103/536;103/542)显著高于眼肌型组(38/298,OR=1.628,95％ CI1.088 ～2.434,x2=5.698,P=0.017;40/302,OR=1.537,95％ CI1.034 ～2.283,x2=4.570,P=0.033)和对照组(147/970,OR=1.332,95％ CI1.009 ～1.758,x2 =4.114,P =0.043;145/974,OR=1.341,95％ CI1.016～1.771,x2 =4.313,P=0.038);rs3759465和rs16972197位点在病程2年内全身型组与眼肌型组比较,基因型频率在共显性(P=0.015;P=0.036)和加性(P=0.014;P =0.028)模型下差异

作者：宋敏；丁晓君；岳耀先；高哲；张栩；高翔；谷传凯；谢琰臣；郝洪军

来源：中华神经科杂志 2015 年 48卷 7期