目的：探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（ MELAS ）患者的临床表现规律。方法回顾性分析1997—2015年来我院就诊的190例MELAS患者的临床资料，其中175例检测到线粒体DNA致病性突变，余15例通过肌肉活体组织检查确诊。统计卒中样发作的各种诱发因素、患者的首发表现以及不同临床表现的出现频率。结果入组患者男女比例为1.44∶1，中位数发病年龄为14岁（7个月～45岁），发病年龄高峰在8～12岁。首次卒中样发作的中位数年龄为16岁（1～53岁），46.15％（66／143）的患者发作前有诱因，劳累（37.88％，25／66）和上呼吸道感染（34.85％，23／66）最常见，其他诱因包括情绪激动、饮酒、外伤、停用抗癫痫药、受惊吓、饱食、饥饿等。卒中样发作占首发表现的70.53％（134／190），随疾病的发展可出现在所有患者中。神经系统症状包括癫痫发作89.42％（169／189）、智能发育迟滞或痴呆82.87％（150／181）、头痛74.30％（133／179）、偏盲或皮质盲67.72％（107／158）、运动不耐受50.87％（88／173）、偏瘫或偏身麻木47.44％（74／156）、感音神经性耳聋46.20％（85／184）、各种类型的失语39.47％（60／152）、精神行为异常17.71％（31／175）、眼外肌瘫痪9.60％（17／177）。非神经系统症状包括多毛67.57
作者：张哲；赵丹华；刘靖；左越焕；熊晖；吕鹤；张巍；袁云；王朝霞
来源：中华神经科杂志 2016 年 49卷 3期
