常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症2K型临床特征-临床诊疗知识库

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作者：

戴昰旭；付俊；王朝霞；左越焕；刘婧；张巍；吕鹤；袁云

来源：

中华神经科杂志 2017 年 50卷 4期

标签：

夏科-马里-图斯病遗传突变周围神经神经节苷脂诱导分化相关蛋白 Charcot-Marie-Tooth disease Heredity Mutation Peripheral nerve Ganglioside-induced differentiation associated protein

目的报道2例常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症2K型(autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease 2K, AR-CMT2K)患者的临床和病理改变特点.方法例1为9岁女童,抬脚费力6年,小腿肌萎缩、跟腱挛缩3年.例2为8岁男童,出现抬脚费力、跟腱挛缩、小腿肌萎缩3年,伴随近端无力2年.例1正中神经运动神经传导速度为48.1 m/s,复合肌肉动作电位(CMAP)波幅下降46

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