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X-连锁肾上腺脑白质营养不良症是一种主要累及肾上腺和脑白质的X性连锁隐性遗传病,多于儿童或青少年期起病,主要表现为进行性精神运动障碍、视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等.现就我院就诊的1例成人型X-连锁肾上腺脑白质营养不良症患者的临床特点进行报道分析.该患者早期主要表现为言语不清、情绪低落,无明显阳性体征,多次被诊断为“神经症”.后逐渐出现饮水呛咳、行走不稳,体检表现为脑干、小脑阳性体征,颅脑MRI检查以双侧小脑半球、双侧桥臂、脑干、内囊后肢锥体束对称性异常病灶为特征,曾被考虑为“脊髓小脑变性”,最后经基因检查证实为肾上腺脑白质营养不良症.通过对该病例特点的总结报道,望为临床表现不典型的肾上腺脑白质营养不良症患者提供诊断参考.
作者：梁凯；梁建华；马红玲
来源：中华神经科杂志 2018 年 51卷 9期
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