巨轴索神经病-临床诊疗知识库

巨轴索神经病

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作者：

胡静；郭璇

来源：

中华神经科杂志 2023 年 56卷 8期

标签：

巨轴索神经病巨轴突蛋白周围神经系统疾病中枢神经系统诊断 Giant axonal neuropathy GAN protein Peripheral nervous system disease Central nervous system Diagnosis

巨轴索神经病是一种罕见的儿童神经退行性疾病，呈常染色体隐性遗传，致病基因为巨轴突蛋白（ GAN）基因，位于染色体16q23.2，编码巨轴突蛋白。 GAN基因突变、巨轴突蛋白功能缺失、致中间丝结构蛋白破坏，均可导致严重的中枢、周围神经系统损害。文中就巨轴索神经病的发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断进行阐述，为临床对该疾病的诊治提供参考。

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