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目的 研究先天性复拇合并三指节拇指畸形的一个家系的临床表现及致病原因.方法 在患者家系调查的基础上,应用聚合酶链反应(PCR)技术对极化活性区(zone of polarizing activity,ZPA)调控序列进行扩增和测序分析.结果 体检发现,患者存在单侧或双侧拇指的复拇合并三指节拇指畸形,部分患者还可合并轴前和轴后的多指畸形.病因研究提示,在所有患者ZPA调控序列的第105位碱基对上发现了C→G的点突变.结论 复拇合并三指节拇指畸形家系患者由ZPA调控序列的第105位碱基对上C→G的点突变所致.
作者：熊革；刘坤；戴鲁飞；郑炜；郜永斌
来源：中华手外科杂志 2012 年 28卷 6期
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