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目的 利用表达谱基因芯片初步研究巨指脂肪组织mRNA表达谱差异性,并筛选验证差异基因,为后续研究提供基础数据.方法 自2012年4月至12月,我们共收集5例巨指症患儿正常和病变脂肪组织.提取组织RNA后,检测总RNA的质量和纯度,合格样品RNA反转录制备含荧光分子Cy5标记的cDNA探针,与含有30968点cDNA的表达谱芯片杂交后扫描荧光强度,筛选出差异表达的基因并进行分析,选取5个基因利用实时定量PCR技术验证差异表达.结果 使用mRNA表达谱芯片筛选出了1725个差异表达基因,其中上调基因801个,下调基因924个.实时定量PCR结果显示4个基因表达上调,1个基因表达下调,表达趋势与芯片结果一致.结论 巨指症患儿中受累脂肪组织和正常脂肪组织基因表达存在差异,分析这些表达基因有助于我们探索巨指发病机制,为疾病治疗提供理论依据.
作者：李文军；常会波；田光磊；陈山林；田文；赵俊会；杨勇
来源：中华手外科杂志 2015 年 31卷 6期
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