目的 探讨金属蛋白酶组织抑制剂-2(TIMP-2)启动子区基因多态性与青少年特发性胸椎侧凸疾病易感性和严重程度的相关性.方法 研究对象为2007年1月至2009年3月诊治的354例女性胸弯型青少年特发性脊柱侧凸(AIS)患者(AIS组)和2005年3月至2006年6月210名健康体检女性青少年(对照组).选取TIMP-2基因启动子区418G.C(rs8179090)单核苷酸多态性位点,采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对这该位点进行基因分型.比较不同基因型在AIS组与对照组之间的分布差异,并分析基因多态性与临床表型的相关性.结果 rs8179090多态性位点的等位基因及基因型分布在两组中差异无统计学意义(P>0.05).AIS组中,体质量指数(BMI)<17 kg.m~2或主弯cobb角≥40°的患者中c等位基因的比例分别显著高于BMI≥17 kg.m~2或主弯cobb角<40°者(P<0.05).已经达到骨骼成熟且自然史未受干扰的患者中,GC型和CC型患者的主弯Cobb角平均值显著大于GG型患者(卢<0.05).结论 TIMP-2基因启动子区-418G.C(rs8179090)多态性位点与女性胸弯型AIS患者青春期异常生长模式和侧凸进展有关,TIMP-2基因是胸弯型AIS的疾病修饰基因.
作者：蒋军；邱勇；钱邦平；邱旭升；刘臻；毛赛虎；赵清华
来源：中华外科杂志 2010 年 48卷 6期
