目的 探讨murine double minute 4(MDM4)基因的单核苷酸多态性rs1563828(C＞T)在早发性乳腺癌人群中的分布、与乳腺癌发病风险的关联性及其与发病年龄的潜在关系.方法 本研究为病例-对照研究.采用飞行时间质谱分析法对124例早发性乳腺癌患者(发病年龄≤35岁)和101名健康对照者进行MDM4基因rs1563828(C＞T)基因型鉴定.采用x2检验比较基因型分布和发病风险的关系,应用非条件Logistic回归分析计算危险度,两组发病年龄比较采用t检验.结果 对照组MDM4基因rs1563828基因型的分布频率为CC 43.6％ (44/101)、CT 42.6％ (43/101)、TT13.9％(14/101),病例组则依次为42.7％(53/124)、46.0％(57/124)、11.3％(14/124)；两组差异无统计学意义(x2=0.449,P=0.799).Logistic回归分析表明,在早发性乳腺癌人群中,以rs1563828的CC野生基因型为参照,含T基因型(CT,TT)并未改变乳腺癌的发病危险(OR=1.024,95％ CI:0.581～1.806,P=0.934).在乳腺癌人群中,TT基因型携带者的发病年龄低于CT/CC基因型携带者[(30±4)岁比(32±3)岁,P=0.028].结论 MDM4基因rs1563828(C＞T)多态性可能与早发性乳腺癌人群的遗传易感性关联微弱,尚需进一步明确；其TT基因型可能是发病年龄提前的危险因素.

作者：宋传责；傅芳萌；吴雪英；王川；邵志敏

来源：中华外科杂志 2012 年 50卷 1期