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红细胞嘧啶5＇-核苷酸酶（P5'N）缺乏症国内未曾报道过。现在报道1例7岁男孩P5'N缺乏性溶血性贫血。患儿在新生儿期已出现黄疸，以后有多次黄疸发作、贫血、巨脾及智能障碍。外周血涂片中有显著嗜碱性点彩红细胞。患儿及其母P5'N活性显著低于正常，父亲则正常。我们还研究了去红细胞脾组织匀浆的P5 ＇ N活性。
作者：马则敏；赵玉环；吴昆风；周国萍；李津婴；万树栋；王本茂；胡先贵
来源： 1990 年 11卷 11期
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