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目的：:观察中国人阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的PIG-A基因突变，以与其他国家的突变类型比较。方法：:应用逆转录-多聚酶链反应、异源双链分析／单链构象分析互补筛选异常片段，克隆，测序，针对PIG-A cDNA全长设计7个区域进行分析。结果：:4例PNH患者均有PIG-A基因突变，皆在第2外显子，共确定了5个突变位点，包括4个单碱基突变（1个同义突变，3个错义突变）和1个移码突变（为1个碱基丢失）。5个突变位点各不相同，散布于基因的不同区域，显示突变位点有随意性，无突变热点。结论：:中国PNH患者的PIG-A基因突变均为小突变，无两个以上碱基置换或丢失。此发现与日本人相近，而与欧美、泰国人有一定差异，提示PNH在不同地区可能有不同的致突变原。
来源：中华血液学杂志 1997 年 18卷 10期
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