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目的探讨一个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患者及其家系成员中FⅪ基因突变.方法用自动凝血仪检测患者及其家系成员凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶原时间(APTT),一期法检测血浆FⅪ、FⅤ、FⅦ、FⅧ、FⅨ、FⅫ活性;采用ELISA法检测血浆FⅪ:Ag.以外周血中抽提的基因组DNA为模板,PCR扩增FⅪ基因的所有外显子及其侧翼序列,用直接测序的方法查找突变.以RT-PCR检测患者FⅪmRNA的水平,分析突变对FⅪmRNA剪切造成的影响.结果患者及部分家系成员APTT延长,先证者及其兄血浆FⅪ:C、FⅪ:Ag均低于正常人的10
作者：谢爽；王鸿利；王学锋；武文漫；周荣富；王文斌；胡翊群；王振义
来源：中华血液学杂志 2005 年 26卷 3期
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