目的 分析1例β地中海贫血合并重型再生障碍性贫血(SAA)患者的临床特征及治疗方法,以提高对该类疾病诊治方法的认识.方法 分析1例因全血细胞减少就诊患者的临床资料,并进行相关文献复习.结果 患者,女,14岁,自幼贫血,此次急性起病,血常规检查示WBC 1.28×109/L,HGB 65 g/L,PLT 18×109/L,网织红细胞计数2×109/L,中性粒细胞0.03 × 109/L,红细胞平均体积59.6 fl.骨髓液涂片检查示增生减低,粒系占0.010,红系占0.170,成熟红细胞胞体小,中心淡染区扩大,全片未见巨核细胞,外周血涂片易见靶形红细胞.DNA杂交方法检测β地中海贫血基因显示为17号杂合子(c.52 A＞T).确诊为β地中海贫血合并SAA,给予大剂量环磷酰胺(HD-CTX,1.2 g/d×4d)联合环孢素治疗12个月,患者达完全血液学反应.结论 该例患者为国际上首例报道β地中海贫血合并SAA,经HD-CTX联合环孢素治疗达完全血液学反应.
作者：赵馨；李园；周康；张莉；井丽萍；叶蕾；彭广新；李洋；李建平
来源：中华血液学杂志 2013 年 34卷 6期
