目的 探讨新型遗传学指标1p21位点缺失在多发性骨髓瘤(MM)患者中的缺失率、临床相关性和预后意义.方法 以接受沙利度胺为基础治疗的78例初治MM患者为研究对象,以定位于1p21位点的细胞分裂周期基因14A(cell division cycle 14A,CDC14A)的BAC克隆制备位点特异性荧光探针,采用荧光原位杂交技术检测骨髓CD138阳性细胞,统计1p21位点的缺失率和缺失细胞比例,并结合患者的临床资料进行预后分析.结果 78例MM患者中,男51例,女27例,中位年龄59(42～81)岁.1p21位点缺失患者18例(23.1％),扩增患者4例(5.1％),扩增率明显低于缺失率(P=0.001).临床相关性分析显示1p21位点缺失和肾损害(肌酐≥177 μmol/L,P=0.014))、骨髓浆细胞比例≥0.500(P＝0.000)、LDH≥220 U/L(P=0.010)和β2微球蛋白≥5.5 mg/L(P=0.022)呈正相关.中位随访时间15.0(1.0～53.5)个月,1p21位点缺失患者中位无进展生存(PFS)和总生存(OS)时间分别为(12.0±2.7)个月和(14.0±3.4)个月,无1p21位点缺失患者中位PFS和OS时间分别为(30.0±8.0)个月和(38.5±1.8)个月,两组比较差异有统计学意义(P值均为0.000).将1p21位点缺失和影响本组患者PFS和OS的复杂核型、高LDH、肾损害和17p13缺失等因素共同纳入多因素分析,结果显示1p21位点缺失仍然是PFS(HR:3.312,95％C

作者：李菲；徐燕；安刚；胡林萍；章艳茹；李增军；袁卫平；程涛；邱录贵

来源：中华血液学杂志 2013 年 34卷 10期