目的 探讨应用多重巢式逆转录聚合酶链反应(RT-nPCR)初筛急性髓系白血病(AML)融合基因的临床价值.方法 根据WHO2008 AML分型指南建立检测16种融合基因(AML1-EVI1、AML1-ETO、AML1-MDS1、AML1-MTG16、MLL-AF9、MLL-AF6、MLL-AF 10、MLL-ENL、MLL-MLL、PML-RARα、PLZF-RARα、NPM 1-RARα、CBFB-MYH11、DEK-CAN、SET-CAN、TLS-ERG)的RT-nPCR体系,对356例AML患者同时采用RT-nPCR和核型分析方法检测染色体交互易位情况,针对阳性患者进一步采用分离PCR(split-out PCR)和荧光原位杂交(FISH)方法进行验证.结果 在356例AML患者中相应融合基因阳性者172例,阳性率为48.31％,高于核型分析相应染色体易位检出率(31.46％)(x2=70.314,P＜0.01).在少见和难以识别的染色体易位中,RT-nPCR比核型分析、FISH更具有优势(x2=96.074,P＜0.01).结论 RT-nPCR可便捷、有效、准确地检测AML患者融合基因异常,作为AML初筛的检测手段为疾病诊断及疗效判定提供重要依据,同时也为微小残留病监测及预后评估提供重要信息.
作者：徐媛媛；高丽；孙君重；丁一；徐绎涵；吕超；刘雯雯；王楠；王莉莉
来源：中华血液学杂志 2014 年 35卷 1期
