目的 调查1个血小板平均体积(MPV)正常的Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患者家系资料,分析先证者及其母亲WASP基因突变情况,探讨WAS的临床特征.方法 以1个四代共22人WAS家系为研究对象,调查该家系成员病史,采集先证者及母亲外周血标本并提取DNA,采用一代基因测序进行WASP基因全部外显子突变分析.结果 先证者及其哥哥MPV均正常.先证者WAS临床评分5分,抗PM-Scl抗体阳性,抗PCNA抗体阳性,抗核糖体P蛋白抗体阳性,抗链球菌溶血素明显增高.先证者合并有自身免疫性疾病、贫血、肾功能异常、真菌感染及巩膜炎.先证者WASP基因2号外显子173号碱基C＞T纯合突变,导致第58号氨基酸由脯氨酸异变为亮氨酸.先证者母亲为WASP突变携带者.先证者CBL、CREBBP、DNM2及ADAMTS 13基因突变频率明显高于正常人群.结论 该例WAS患者WASP基因173C＞T突变,无湿疹,MPV正常,伴有自身免疫性疾病,为国内首次报道;其母亲为WASP突变携带者.WAS基因突变检测有助于早期识别和确诊WAS.
作者：张静；施均；李星鑫；邵英起；刘持佳；葛美丽；黄振东；聂能；黄金波
来源：中华血液学杂志 2015 年 36卷 9期
