目的 探讨伴AML1-ETO融合基因的急性髓系白血病(AML)患者ASXL2基因突变情况、突变阳性患者临床特征及ASXL2基因突变与c-kit基因突变的关系.方法 采用PCR扩增产物片段直接测序分析法,检测59例伴AML1-ETO融合基因初发AML患者ASXL2基因第11、12外显子编码区突变情况,比较ASXL2基因突变阳性和阴性组患者的临床特征、生存及c-kit基因突变情况.结果 59例患者中7例存在ASXL2突变,突变率为11.9％.ASXL2基因突变阳性组患者初诊时外周血红蛋白浓度中位数为56.2 (38.0～ 72.0)g/L,显著低于ASXL2突变阴性组患者的69.0(37.2～ 154.0) g/L,差异有统计学意义(P=0.038);外周血WBC、PLT、嗜酸粒细胞比例、骨髓原始细胞比例与ASXL2突变阴性组相比,差异均无统计学意义(P值均＞0.05).两组均未见肝、脾、中枢神经系统浸润;淋巴结不同程度肿大,但ASXL2基因突变阳性、阴性两组间差异无统计学意义(P=0.859).免疫表型分析显示:ASXL2基因突变阳性组CD33表达显著低于阴性组(P=0.033);两组患者均未表达cCD3,CD117、cMPO、HLA-DR、CD34、CD38、CD13、CD44、CD15、CD64、CD11b、CD56、CD19、cCD79a、CD7两组表达差异均无统计学意义(P值均＞0.05).ASXL2基因突变阳性与阴性组患者总缓解率、总生存时间差异均无统计学意义(P值分别为0.577、

作者：赵俊霞；陈秀花；李建兰；潘杰；覃艳红；徐智芳；任方刚；张耀方；许晶

来源：中华血液学杂志 2016 年 37卷 8期