目的 分析447例急性髓系白血病(AML)患者EVI1基因的表达及其临床和细胞遗传学特征.方法 检测2007年1月至2015年4月收治的447例初诊AML患者的EVI1基因表达水平,分析其临床和细胞遗传学资料以及部分患者的分子学突变资料,总结EVI1基因高表达患者的特征.结果 EVI1基因高表达者占17.9％,低表达者占82.1％.两组患者的年龄、性别、外周血血红蛋白水平、白细胞计数、血小板计数差异均无统计学意义;EVI1基因高表达组M0、M5和M6患者比例较低表达组显著增高(P值分另为0.027、0.004和0.011).在细胞遗传学特征方面,EVI1基因高表达组11p15重排、11q23/MLL重排、3q26重排、-7/7q-以及t(9;11)患者比例较低表达组显著增高(P值分别为＜0.001、＜0.001、＜0.001、＜0.001、0.014);而正常核型、inv(16)、t(8;21)在EVI1基因低表达组占优势(P值分别为0.001、0.009、0.002).EVI1基因高表达更多见于细胞遗传学高危组.NPM1突变更倾向分布于EVI1基因低表达组(P＜0.001).EVI1基因高表达组缓解率明显低于低表达组(P＜ 0.001).异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)显著改善EVI1基因高表达者的无白血病生存.结论 EVI1基因高表达多见于M5;核型分布中11p15重排、11q23/MLL重排、3q26重排、-7/7q-以及t(9;11)占优势;缓解率低,allo-HSCT能够改

作者：何雪峰；王琴荣；岑建农；仇惠英；孙爱宁；陈苏宁；吴德沛

来源：中华血液学杂志 2016 年 37卷 11期