目的 探索预测骨髓增生异常综合征(MDS)及相关肿瘤地西他滨治疗反应的临床及分子学指标.方法 回顾性分析109例接受地西他滨治疗的MDS及相关肿瘤患者临床资料,采用二代测序检测MDS常见突变基因的突变情况,分析患者临床特征及基因突变与地西他滨临床反应的关系.结果 地西他滨中位疗程数为4(2～11)个,共74例(67.9％)患者获得治疗反应,其中30例(27.5％)获得完全缓解(CR);35例(32.1％)患者无反应.单因素分析结果显示,国际预后积分系统(IPSS)中危2+高危、复杂核型、单体核型、7号染色体异常及1个疗程后PLT倍增的患者可获得更高的CR率.66.7％(14/21)的复杂核型患者、58.8％(10/17)的单体核型患者及66.7％(10/15)的TP53基因突变患者获得CR;TP53基因突变常合并复杂核型及单体核型;多因素分析显示TP53突变、1个疗程后PLT倍增及复杂核型是预测地西他滨治疗获得CR的独立预后因素,其中TP53突变是最强的预测因子(OR=4.39,95％CI 1.20～16.06,P=0.026).结论 TP53基因突变、1个疗程后PLT倍增及复杂核型可预测地西他滨完全缓解.
作者：赵佑山；郭娟；许峰；吴东；吴凌云；宋陆茜；肖超；李晓；常春康
来源：中华血液学杂志 2017 年 38卷 2期
