目的 探讨伴TP53基因异常骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征及预后.方法 回顾性分析2009年10月至2017年12月中国医学科学院血液病manbet官网登录 新诊断的584例原发性MDS患者临床资料,采用包含112个血液肿瘤相关基因的靶向测序技术进行突变分析,并采用间期荧光原位杂交(FISH)技术检测TP53基因缺失.分析TP53基因突变和(或)缺失与临床特征之间的关系及其对患者总生存(OS)的影响.结果 42例(7.2％)伴TP53基因异常,其中单纯基因突变31例(5.3％),单纯基因缺失8例(1.4％),同时伴有突变和缺失3例(0.5％).34例伴TP53基因突变患者中共检测到37个TP53突变,其中35个位于DNA结合结构域(第5～8号外显子),1个位于第10号外显子,1个为剪切位点突变.伴TP53基因异常组的平均基因突变数目(2.52个)显著高于无异常组(1.96个)(z=-2.418,P=0.016).伴TP53基因异常患者的中位年龄[60(21～ 78)岁]高于无异常患者[52(14～83)岁](z=-2.188,P=0.029);伴TP53基因异常组中复杂核型比例、IPSS较高危组(中危-2及高危)比例显著高于无异常组(P值均＜ 0.001).伴TP53基因异常组的中位OS期[13(95％CI7.57 ～ 18.43)个月]较无异常组(未达到)显著缩短(x2=12.342,P＜ 0.001),但多因素模型纳入复杂核型进行校正后,TP53突变不再是独立预后因素.结论 伴TP53基

作者：黄慧君；史仲珣；李冰；秦铁军；徐泽锋；张宏丽；方力维；胡耐博；潘丽娟；曲士强；刘丹；蔡亚楠；张瑜堤；肖志坚

来源：中华血液学杂志 2019 年 40卷 3期