MUC4基因突变在经典型阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者血栓事件中的作用及临床意义-临床诊疗知识库

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作者：

陈颖莹；刘惠；李丽燕；李丽娟；王化泉；宋嘉；吴玉红；关晶；邢莉民；王国锦；瞿文；刘鸿；王晓明；邵宗鸿；付蓉

来源：

中华血液学杂志 2023 年 44卷 7期

标签：

阵发性睡眠性血红蛋白尿症基因，MUC4 血栓事件 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria Gene, MUC4 Thrombotic events

目的:探讨MUC4基因突变在经典型阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者血栓事件中的作用及临床意义。方法:回顾性分析2018年6月至2022年2月天津医科大学总manbet官网登录血液科收治的45例经典型PNH患者的临床资料和基因测序结果，总结经典型PNH患者MUC4基因突变情况，分析经典型PNH患者血栓事件的危险因素，明确MUC4基因突变对经典型PNH患者血栓事件累积发生率和生存的影响。结果:经典型PNH合并、不合并血栓事件患者的MUC4突变检出率分别为68.8

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