Leber先天黑矇的临床研究-临床诊疗知识库

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作者：

睢瑞芳；赵潺；姜茹欣；周崎；于伟泓；董方田

来源：

中华眼底病杂志 2009 年 25卷 6期

标签：

视神经萎缩遗传性 Leber/诊断视网膜电描记术/利用体层摄影术光学相干/利用 Optic atrophy hereditary Leber/diagnosis Electroretinography/utilization Tomography optical coherence/utilization

目的观察中国Leber先天黑嚎(LCA)患者的临床特征.方法前瞻性临床研究,分析15例LCA患者的临床资料.其中,男性10例,女性5例,年龄2～31岁,平均13.6岁.所有患者就诊时详细记录病史、家族史、围产期情况,并进行详细的外眼情况及眼前后节检查.12例患者行验光检查、10例患者行视网膜电流图(ERG)检查、8例患者行光相干断层扫描(OCT)检查.结果所有患者均有眼球震颤及瞳孔反射迟钝.患者视力为光感～0.1.5例有怕光症状,占33.3

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