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难治的致盲性眼底疾病许多与基因变异密切相关。其中，部分由基因变异直接致病；部分由于基因变异增加了发病的风险。基因研究将会为难治的致盲性眼底疾病的预防和治疗带来革命性变化。新一代测序技术结合外显子组分析技术的广泛应用，将推动眼底病基因研究的飞速发展；针对常见眼底病开展大样本合作研究，推动眼底病基因研究成果在防盲治盲的临床转化应用，将是未来几年的发展趋势。加强眼底病基因研究，有望为防盲治盲作出更大贡献。
作者：张清炯
来源：中华眼底病杂志 2011 年 27卷 5期
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