目的 观察一个视网膜格子样变性并颗粒状角膜营养不良(GCD)2型家系的临床表现和基因突变位点.方法 1个视网膜格子样变性并GCD 2型家系三代10名成员纳入研究.其中,患者6例、健康成员4名.患者中男、女各3例;均为双眼.所有受试者均行视力、裂隙灯显微镜、三面镜、眼底彩色照相、光相干断层扫描、角膜内皮计数检查.采集所有受试者以及与其共同生活、无相关遗传性疾病的配偶外周静脉血2 ml,提取基因组DNA,二代测序法检测转化生长因子β诱导(TGFBI)基因突变位点;并对受试者以及配偶进行Sanger验证.结果 6例患者12只眼中,视力数指/20 cm～1.0.角膜中央可见浅基质层雪花样混浊3例6只眼;少量点状浅基质层颗粒样混浊3例6只眼.角膜内皮细胞计数均正常.视网膜格子样变性3例6只眼,其中孔源性视网膜脱离3例4只眼;视网膜轻度变薄、未见明显格子样变性2例4只眼.眼球旋转震颤、眼底检查未见明显异常1例2只眼.基因检测结果显示,先证者和4例患者的TGFBI基因第4外显子均存在c.371G>A错义突变,该突变位点所对应的氨基酸改变为TGFBI基因所编码蛋白的第124号氨基酸由精氨酸变异为组氨酸(p.R124H).携带该位点的患者均有不同程度临床表型.结论 TGFBI基因突变位点c.371G>A(p.R124H)是该家系GCD的致病基因;携带该位点的患者均有不同
作者：陈春丽；张翔；吕骄；田恬；彭婕；金海鹰；张琦；赵培泉
来源：中华眼底病杂志 2018 年 34卷 1期
