目的 检测并分析一例肾-视神经乳头缺损综合征(RCS)患儿的基因突变位点.方法 一例表现为右眼先天性白内障、左眼视盘缺损的患儿及其正常表型的父母纳入研究.采集3名受试者的外周静脉血,提取基因组DNA.应用二代测序法筛查、Sanger测序法验证PAX2基因突变位点.通过相关数据库和PubMed文献检索基因突变位点的致病性报道.结合患者临床表现和相关检查结果,根据《遗传变异分类标准与指南》判断该基因突变的致病性.根据基因突变结果针对性行肾脏彩色超声和肾功能检查.结果 该息儿存在PAX2基因c.70dupG(p.V26Gfs*28)杂合突变,导致PAX2基因的编码蛋白转录因子配对盒2的第26位氨基酸由缬氨酸突变为甘氨酸并移码28个密码子后终止翻译.正常表型的父母均不携带此突变.Sanger测序法验证结果显示,息儿及其父母的PAX2基因突变情况与二代测序一致.患儿疾病表型推断为PAX2基因c.70dupG(p.V26Gfs*28)杂合突变所致,系常染色体显性遗传.肾脏彩色超声检查发现,患儿左肾小囊肿及集合系统轻度分离.肾功能检查结果显示,患儿α1微球蛋白指标升高.结论 PAX2基因c.70dupG(p.V26Gfs*28)杂合突变是该患儿的致病原因.
作者：白周现；焦智慧；孔祥东
来源：中华眼底病杂志 2018 年 34卷 6期
