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家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是以视网膜血管发育不全为特征的一类遗传性疾病.其遗传异质性较高,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁隐性遗传等多种遗传方式.目前为止发现有6个基因与其病变相关,分别是Wnt受体卷曲蛋白(FZD4)、Norrie病(NDP)、共受体低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)、四旋蛋白12(TSPAN12)、锌指蛋白408(ZNF408)、驱动蛋白家族成员11 (KIF11)基因.其中,FZD4、NDP、LRP5、TSPAN 12等4个基因在Norrin/Frizzled4信号通路中发挥重要作用.在视网膜毛细血管内皮细胞中,Norrir通过激活Norrin/Frizzled4信号通路特异性控制眼毛细血管的发生.ZNF408与KIF11是近5年来新发现的与FEVR有关的致病基因,其中ZNF408编码在视网膜血管生成中发挥重要作用的转录因子,KIF11在眼发育和维持视网膜形态、功能方面发挥作用.
作者：熊壮；梁斗立
来源：中华眼底病杂志 2018 年 34卷 6期
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