18例小婴儿色素失禁症眼部临床特征分析及治疗-临床诊疗知识库

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作者：

刘伟伟；卢跃兵；孙爽；李萍；楚莹莹；刘婷；余继锋；孙先桃

来源：

中华眼底病杂志 2022 年 38卷 3期

标签：

婴儿色素失调症视网膜疾病疾病特征激光凝固术玻璃体内注射血管生成抑制剂 Infants Incontinentia pigmenti Retinal diseases Disease attributes Laser coagulation Intravitreal injections Angiogenesis inhibitors

目的:观察小婴儿色素失禁症（IP）患儿的眼部临床特征及疗效。方法:回顾性临床病例研究。2017年10月至2021年2月于河南省儿童manbet官网登录眼科就诊的0~3月龄小婴儿IP患儿18例36只眼纳入研究。所有患儿均在表面麻醉或全身麻醉下行眼底检查。行基因检测9例。根据眼底病变程度选择是否行视网膜激光光凝（LIO）、玻璃体腔注射康柏西普（IVC，0.25 mg/0.025 ml）治疗。治疗后随访时间4~43个月。观察患儿眼部临床特征和疗效。结果:18例患儿中，男性1例，女性17例；首诊年龄（1.2±1.0）个月（2 d~3个月）。均有典型的皮肤改变。合并神经系统异常4例；牙齿异常10例；瘢痕性脱发4例。行基因检测的9例中， IKBKG基因第4~10外显子缺失5例； IKBKG基因第9号外显子发生c.1124delT杂合突变1例。18例36只眼中，IP相关眼部病变13例21只眼（58.3

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