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Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种母系遗传性视神经疾病，由线粒体DNA突变导致视网膜神经节细胞退行性改变。目前该病治疗手段有限，早期进行对症支持治疗以及药物治疗可能对患者视力有所改善。基因治疗近年来进展迅速，多项临床研究已证实其安全性和有效性。单眼基因治疗对LHON患者视功能改善有一定帮助，且可以提高未注射眼视力，安全性和耐受性较好。未来需要更大样本量、更长随访时间的研究来进一步验证基因治疗的疗效及安全性。基因治疗有望成为一种安全有效的治疗方式，为LHON患者带来希望。
作者：缪青梅；陈长征；元佳佳
来源：中华眼底病杂志 2022 年 38卷 12期
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