患者女，18岁。因自幼右眼失明，左眼视力差，无眼红、眼痛，于2021年8月24日就诊于南昌大学附属眼科manbet官网登录
。患者1岁1个月时，因家属发现其左侧肢体不如右侧肢体灵活，右眼有黄色映光，瞳孔内可见黄白色隆起组织就诊于北京某儿童manbet官网登录
，并经颅脑核磁共振成像（MRI）检查确认颅脑病变；经基因检测诊断为"色素失禁症"。患者足月产。父母、胞兄、胞妹、胞弟身体均健康，其母亲有2次流产史。否认遗传病及传染病家族史。体格检查：左侧肢体不灵活，左足外翻，牙齿呈"钉形"改变。前臂皮肤可见"大理石样"斑纹，全身多处可见皮肤色素沉着。眼部检查：双眼内斜视，伴眼球震颤。右眼视力无光感；左眼裸眼视力0.2，矫正视力0.4。右眼眼压指测T-1，左眼眼压16.0 mm Hg （1 mm Hg= 0.133 kPa）。右眼角膜灰白色混浊，前房消失，虹膜纹理不清，瞳孔膜闭，其余眼内结构窥不入。左眼眼前节正常，晶状体透明，玻璃体轻度混浊。眼底检查，左眼视盘边界清楚，颜色淡红，黄斑颞下方可见视网膜脉络膜萎缩灶，伴有色素沉着紊乱，颞侧视网膜见数个裂孔，裂孔周围视网膜部分隆起，上方及下方周边视网膜大片变性区及色素紊乱（图1A，1B）。B型超声检查，右眼眼轴短，眼内结构紊乱；左眼玻璃体腔内见散在光点，球壁前探及带状回声，与
作者：胡寒英；游志鹏；赵永吉；陈智萍；柴宛璇
来源：中华眼底病杂志 2023 年 39卷 2期
