加强遗传性视网膜疾病致病基因隐藏变异的挖掘-临床诊疗知识库

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作者：

李杨；石婕；张昕

来源：

中华眼底病杂志 2023 年 39卷 7期

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遗传性视网膜疾病隐藏变异深内含子变异结构变异述评 Inherited retinal diseases Missing variants Deep intron variants Structure variants Editorial

遗传性视网膜疾病（IRD）是一组具有高度遗传和临床异质性的单基因遗传性眼病，基因诊断目前已成为IRD患者临床诊疗中必不可少的检测项目。约30

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