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例1  患者女,36岁。因双眼视力下降伴视物变形20余年,于2020年8月就诊于昆明医科大学第一附属manbet官网登录 眼科门诊。父母非近亲结婚,母亲有"眼底出血"病史,外祖父和姐姐视力差。否认眼部外伤史、手术史等。眼部检查:右眼裸眼视力0.01,矫正不能提高;左眼裸眼视力0.1,最佳矫正视力(BCVA)0.3。双眼眼压均为17 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼眼前节未见异常。眼底检查,双眼视盘边界清楚,颜色淡红,视网膜后极部以及黄斑血管弓范围内可见中间深灰、周边黄色,大片不规则的瘢痕组织形成,周边视网膜可见点状色素颗粒沉着,后极部血管走形正常,未见出血等改变(图1A,1B)。光相干断层扫描(OCT)检查,双眼黄斑区内层结构尚可,外界膜、椭圆体带、视网膜色素上皮、Bruch膜、脉络膜结构凹凸不平、萎缩破坏,视网膜下大量团块状强反射信号(图1C,1D)。吲哚青绿血管造影(ICGA)检查,双眼后极部视网膜可见地图样不规则弱荧光(图1E~1H)。全身检查及免疫等实验室辅助检查未见异常。临床诊断:双眼黄斑地图样萎缩。

作者:张琦颖;申璐;杨文昌;代敏;郑宇祥;曾文一;胡豫;李冬莉;罗艳红;袁玲

来源:中华眼底病杂志 2023 年 39卷 7期

知识库介绍

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作者:
张琦颖;申璐;杨文昌;代敏;郑宇祥;曾文一;胡豫;李冬莉;罗艳红;袁玲
来源:
中华眼底病杂志 2023 年 39卷 7期
标签:
Sorsby眼底营养不良 TIMP3基因突变 病例报告
例1  患者女,36岁。因双眼视力下降伴视物变形20余年,于2020年8月就诊于昆明医科大学第一附属manbet官网登录 眼科门诊。父母非近亲结婚,母亲有"眼底出血"病史,外祖父和姐姐视力差。否认眼部外伤史、手术史等。眼部检查:右眼裸眼视力0.01,矫正不能提高;左眼裸眼视力0.1,最佳矫正视力(BCVA)0.3。双眼眼压均为17 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼眼前节未见异常。眼底检查,双眼视盘边界清楚,颜色淡红,视网膜后极部以及黄斑血管弓范围内可见中间深灰、周边黄色,大片不规则的瘢痕组织形成,周边视网膜可见点状色素颗粒沉着,后极部血管走形正常,未见出血等改变(图1A,1B)。光相干断层扫描(OCT)检查,双眼黄斑区内层结构尚可,外界膜、椭圆体带、视网膜色素上皮、Bruch膜、脉络膜结构凹凸不平、萎缩破坏,视网膜下大量团块状强反射信号(图1C,1D)。吲哚青绿血管造影(ICGA)检查,双眼后极部视网膜可见地图样不规则弱荧光(图1E~1H)。全身检查及免疫等实验室辅助检查未见异常。临床诊断:双眼黄斑地图样萎缩。