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患者男,16岁。因右眼视物模糊半年于2020年10月9日在山西爱尔眼科manbet官网登录 就诊。半年前于外院诊断为"右眼Coats病"并行视网膜激光光凝治疗。否认既往眼部病史及全身特殊病史,否认家族遗传病史。眼部检查:右眼、左眼最佳矫正视力(BCVA)分别为0.3、0.5。右眼、左眼眼压均为16 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼眼前节未见明显异常,玻璃体混浊(+),细胞(+)。眼底检查:双眼视盘边界欠清,颜色略红,视网膜血管较细,周边视网膜色素分布不均,无色素游离;右眼颞下方视网膜下有黄白色脂质渗出伴视网膜局限性隆起,其表面血管节段性狭窄、扩张,血管壁见白鞘,伴散在微动脉瘤及点片状出血(图1A)。光相干断层扫描检查,右眼以外层结构破坏为主,视网膜色素上皮(RPE)表面可见颗粒样强反射,除中心凹处椭圆体带不连续外,其余部位椭圆体带消失;左眼中心凹处椭圆体带结构不清晰,其余部位椭圆体带消失(图1B)。荧光素眼底血管造影(FFA)检查,双眼视盘强荧光,深层毛细血管及周边视网膜血管荧光素渗漏,右眼颞下方血管闭塞,见小片状无灌注(图1C,1D)。结核、风湿免疫相关检查结果均为阴性。临床初步诊断:双眼视网膜血管炎。

作者:李瑞梅;周慧;李双农

来源:中华眼底病杂志 2023 年 39卷 7期

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作者:
李瑞梅;周慧;李双农
来源:
中华眼底病杂志 2023 年 39卷 7期
标签:
Coats样视网膜色素变性 RPGR基因突变 病例报告
患者男,16岁。因右眼视物模糊半年于2020年10月9日在山西爱尔眼科manbet官网登录 就诊。半年前于外院诊断为"右眼Coats病"并行视网膜激光光凝治疗。否认既往眼部病史及全身特殊病史,否认家族遗传病史。眼部检查:右眼、左眼最佳矫正视力(BCVA)分别为0.3、0.5。右眼、左眼眼压均为16 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼眼前节未见明显异常,玻璃体混浊(+),细胞(+)。眼底检查:双眼视盘边界欠清,颜色略红,视网膜血管较细,周边视网膜色素分布不均,无色素游离;右眼颞下方视网膜下有黄白色脂质渗出伴视网膜局限性隆起,其表面血管节段性狭窄、扩张,血管壁见白鞘,伴散在微动脉瘤及点片状出血(图1A)。光相干断层扫描检查,右眼以外层结构破坏为主,视网膜色素上皮(RPE)表面可见颗粒样强反射,除中心凹处椭圆体带不连续外,其余部位椭圆体带消失;左眼中心凹处椭圆体带结构不清晰,其余部位椭圆体带消失(图1B)。荧光素眼底血管造影(FFA)检查,双眼视盘强荧光,深层毛细血管及周边视网膜血管荧光素渗漏,右眼颞下方血管闭塞,见小片状无灌注(图1C,1D)。结核、风湿免疫相关检查结果均为阴性。临床初步诊断:双眼视网膜血管炎。