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家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）是一种严重的遗传性视网膜血管疾病。其临床表现多样，患者病情轻重不一，严重者可能双眼致盲。FEVR的致病基因也十分复杂，目前已发现的经典和候选致病基因有十余种，包括 NDP、 FZD4、 LRP5、 TSPAN12、 CTNNB1、 KIF11、 ZNF408、 RCBTB1、 LRP6、 CTNNA1、 CTNND1、 JAG1、 ILK、 ATOH7、 DLG1、 DOCK6、 ARHGP31和EVR3区域。这些致病基因涉及Wnt/β-连环蛋白路径、Norrin/β-连环蛋白路径、Notch通路等多个信号通路，通过调控和影响视网膜浅层、深层血管发育以及玻璃体血管退化、血管内皮细胞间连接和血视网膜屏障稳态等结构和生理病理过程来最终导致疾病发生发展。
作者：杨依柳；陆方
来源：中华眼底病杂志 2023 年 39卷 7期
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