目的探讨常染色体显性遗传视网膜色素变性患者视紫红质基因突变及其与临床表型的关系.方法应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和单链构象多态性(single strand conformation polymorphism, SSCP)技术,对13个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系中的27例成员,进行视紫红质基因整个编码区的突变筛选,对SSCP检测有变异带的外显子PCR产物进行测序;同时应用裂隙灯、眼底镜、动静态视野计和视网膜电流图(ERG)对患者进行临床检测.随机收集30例正常人进行对照检测.结果发现1个家系患者有视紫红质E34lter突变,呈杂合子,密码子341第一个碱基由G变成T.该家系临床表现为青年期出现夜盲,视力和视野损害较重,ERG检查杆体和锥体无反应或仅有较小的锥体反应.结论视紫红质基因突变家系的视网膜色素变性病史开始于杆体功能的丢失,进而累及锥体系统,并最终导致视功能严重丧失.视紫红质E34lter突变被认为是该家系的病因.
作者：熊世红；赵堪兴；王立；王乐今；崔云；陈薇樱；王黎明；王擎
来源：中华眼科杂志 2002 年 38卷 4期
