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目的对一个常染色体显性视网膜色素变性大家系进行基因定位.方法 收集视网膜色素变性家系,并对该家系成员进行详细眼部检查;抽取外周血3～5 ml并提取DNA;采用多个已知遗传标记与该家系致病基因位点进行连锁分析.结果 两点连锁分析结果显示该家系致病基因位点与遗传位标D3S1292连锁,在θ=0.1时得到最大LOD值2.73.结论 由于D3S1292位于3号染色体长臂2区1带(3q21),从而将该家系致病基因位点大致定位于3q21附近.同时有文献报道视紫红质基因位点也位于3q染色体上,且与D3S1292邻近,因此该家系的致病基因很可能是视紫红质基因.
作者：马晓晔；魏锐利；蔡季平；朱莉
来源：中华眼科杂志 2002 年 38卷 11期
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