目的了解磷酸二酯酶β亚单位(phosphodiesterase β subunit,PDE6B)基因突变在我国视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)患者中的突变形式及其临床表型特征.方法应用聚合酶链反应-异源双链-单链构像多态性及DNA序列分析技术,对收集的35个常染色体隐性家系和55例散发RP患者进行PDE6B基因的22个外显子和5′-端非编码区(5′-UTR)全基因扫描,并行眼部检查及家系分析.结果检测出1例散发性RP患者第6外显子第2 492位点T→C碱基突变导致其编码氨基酸由甘氨酸变为丝氨酸,第10外显子5′-端上游(第9内含子内)第27与28碱基之间有2个碱基(TG)插入突变.以上两种突变在100例正常人中均未检测出.RP患者表现为视乳头萎缩、血管变细及色素散布.多焦视网膜电图检测提示视杆细胞受损较重.1例常染色体隐性家系患者PDE6B基因第11外显子5′-端上游第19位碱基(第10内含子内)发生G→A颠换.另2例散发RP患者分别发现第4外显子5′-端上游30与31碱基间2个碱基(GT)插入和第18外显子3′-端下游第15个碱基发生G→C转换.结论 PDE6B基因的复合杂合突变可能是我国散发性RP患者的致病基因,通常以视杆细胞受累较重,其眼部临床表现符合典型的RP患者特征,我国RP患者的PDE6B基因内含子变异呈多种形式.
作者：崔云；赵堪兴；王立；王擎；张伟；陈薇婴；王犁明
来源：中华眼科杂志 2003 年 39卷 1期
