目的研究开角型青光眼患者及其亲属和正常人群中小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白(TIGR)基因突变的情况.方法 (1)应用聚合酶链反应(PCR)方法,对15例开角型青光眼患者及其10例一级亲属和20例正常对照者的TIGR基因的3个外显子、部分内含子及部分启动子(7对引物)的各个片段进行扩增,应用单链空间构象多态(SSCP)分析法,筛选可能存在突变的PCR产物.(2)将筛选出的PCR产物交上海基康公司测序.(3)对突变片段行生物信息学分析.结果 (1)在重庆地区15例原发性开角型青光眼患者中,共发现TIGR基因突变者5例,其中青少年型青光眼4例;在10例青光眼患者亲属中发现TIGR基因突变者2例;正常对照者20例中未发现TIGR基因突变.(2) PCR产物测序共发现4个序列改变,其中编码区2个,非编码区2个.编码区的2个突变位点(Ser55Thr、Asp247Stop)及第二内含子区bp35c→t的突变,均未见文献报道;而在启动子区域bp-83c→t的突变有文献报道为1个多态位点.(3)生物信息学分析结果显示编码区的突变可导致氨基酸序列、蛋白质的二级结构及等电点、抗原结合位点等发生改变.结论 TIGR基因突变与青少年开角型青光眼的发生密切相关,由此可推测青光眼患者的亲属发病率较正常人高.TIGR基因突变可引起TIGR蛋白结构及理化特性的变化,这些改变可能是引发开角型青
作者：李战梅；贺翔鸽
来源：中华眼科杂志 2003 年 39卷 8期
