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目的研究我国一个4代常染色体显性遗传视网膜色素变性(RP)家系患者的致病基因突变位点及临床表型特征.方法对RP家系中的所有患者进行眼部及视觉电生理检查;对全部家系成员进行全基因组扫描及连锁分析,对候选基因直接测序并通过限制性内切酶反应证实突变位点.结果RP家系患者致病基因定位于染色体带19q13.4,微卫星标记物D19S589和D19S254之间不到4Mb区域.在所有患者的PRPF31基因内含子8的第一个碱基处发现一新的杂合突变(G>C),使内含子8的剪切供体由GT变为CT.RP家系患者的临床表型符合早期发病且弥漫型的RP患者类型.结论我国该4代RP家系中的患者由PRPF31基因中一新的剪切位点的杂合突变致病(IVS8+1G>C).(中华眼科杂志,2005,41:305-311)
作者：陆莎莎；赵晨；崔云；李宁东；张秀梅；赵堪兴
来源：中华眼科杂志 2005 年 41卷 4期
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