目的研究一个常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)大家系的致病基因及其相关表型特征.方法应用基因组扫描定位和突变检测法确定该家系的致病基因,并对其进行详细的家系调查,同时选取该家系不同代别中11例有症状的患者和7例无症状的个体,进行视网膜电图(ERG)、多焦视网膜电图(mERG)、心理物理学及荧光素眼底血管造影等检测.结果在19号染色体PRPF-31基因5号内含子-1处发现一新的剪接位点突变(IVS5-1G→A).家系中有症状的患者均在10岁以前发病,病情进展快而严重,呈Ⅰ型弥漫性视网膜色素变性(RP)表现.Goldmann视野检查,30岁以上患者动态视野大范围缺损,部分患者仅存颞侧视岛,静态视野阈值无法查出;mERG检测:双眼暗视a、b波振幅极度下降且低平,呈熄灭型;多焦视网膜电图显示双眼黄斑区及其周围视网膜反应密度显著降低;荧光素眼底血管造影显示黄斑中央凹周围色素上皮萎缩,呈"牛眼样"外观.7例无症状者中,1例经mERG、心理物理学及分子遗传学检测,证实其为轻症RP患者,另1例为疾病基因的杂合携带者.结论 PRPF-31基因5号内含子-1剪接位点突变(IVS5-1G→A)是ADRP的一种新的突变位点.该突变所致的ADRP表型主要为Ⅰ型弥漫性RP,同时,还存在基因外显不全和表现度不一的变异性表达.(中华眼科杂志,2005,41:1020-1026)
作者：席兴华；郑多；夏昆；潘乾；雷璐赟；刘征；唐朝珍；夏家辉；姜德咏；邓汉湘
来源：中华眼科杂志 2005 年 41卷 11期
