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目的 确定中国北方常染色体显性遗传性白内障(ADCC)一家系的致病基因.方法 收集ADCC一家系资料,提取血液白细胞DNA,运用微卫星位点多态性连锁分析,对提示连锁的染色体区域内的候选基因测序,寻找突变.结果 该家系致病基因定位在2q33.3-34区域内,对其候选基因γ晶体蛋白基因簇各基因进行测序,发现Yd晶体蛋白基因第二外显子有一个杂合子的错义突变(109C→A)与家系患者共分离,此突变可导致其编码的第36位精氨酸被丝氨酸取代.结论 此γ晶体蛋白基因突变引起该家系核性结晶样先天性白内障,是由Γd晶体蛋白基因109C→A(R36S)突变引起的.
作者：谷静芝；齐艳华；林辉；李响；王巾；孟为民；苏红
来源：中华眼科杂志 2006 年 42卷 10期
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