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目的 探讨先天性眼外肌纤维化家系临床表现,诊断和治疗方法.方法 回顾性总结和分析了先天性眼外肌纤维化(CFEOM)家系患者的临床特征,包括遗传学特征、性别、年龄、临床表现及手术情况.结果 该先天性眼外肌纤维化家系具有常染色体显性遗传特征,为CFEOM1型,14例患者临床表现的共同特征为双眼位于下斜位,上转不到中线,双眼上睑下垂.不同之处为垂直眼位、水平眼位及眼球运动限制各异,部分患者伴有瞳孔异常,异常神经支配和少年白发.根据眼睑和眼位情况可行额肌悬吊术,提上睑肌缩短术,直肌后徙或直肌悬吊术矫正.结论 先天性眼外肌纤维化患者临床少见,该先天性眼外肌纤维化家系具有表现型异质性,并伴有瞳孔异常,异常神经支配和毛发异常,以往文献未曾报道.充分掌握临床特征并结合遗传基因分析是做出正确诊断的基础,亦为深入研究该病发病机制提供依据.
作者：赵军；赵堪兴；李宁东；焦永红；杨永佳；田裕民
来源：中华眼科杂志 2007 年 43卷 4期
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