目的 寻找一个我国汉族常染色体显性遗传性白内障家系的致病基因.方法 病例对照研究.收集家系的资料,用裂隙灯显微镜检查家系成员的晶状体;提取家系中参与研究的26名成员的基因组DNA,进行白内障致病基因(如晶状体蛋白基因和Cx基因等6个基因)外显子区域的突变扫描,用限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)对检测到的突变进行验证,在42例年龄相关性白内障患者和204名正常人中检测是否存在已筛查到的突变.结果 疾病的表型为粉尘状核性白内障;在Cx50基因(GJA8)的编码核苷酸序列第827位发现一个C到T的新突变,导致在Cx氨基酸序列的276位出现一个丝氨酸到苯丙氨酸的改变,氨基酸由极性中性氨基酸变成疏水性的非极性氨基酸.在42例年龄相关性白内障患者和204名正常人中均未检测到这一突变,同时在晶状体蛋白和Cx基因上发现4个单核苷酸多态性位点.结论 在一个我国汉族显性遗传性白内障家系中发现一个GJA8基因的新突变(P.276 S＞F),可能是该遗传性白内障的致病基因突变.
作者：严明；周新；陈永梅；马俊婕；熊陈岭；程小欢
来源：中华眼科杂志 2009 年 45卷 8期
