目的 筛选并研究原发性开角型青光眼(POAG)小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白MYOC- TIGR基因突变情况。方法 病例对照研究。抽取2002年1至12月就诊并诊断为POAG患者118例和150例非POAG对照者的外周静脉血4～8ml，采用酚-氯仿抽提全基因组DNA，应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增全基因组DNA，以单核苷酸构象多态性(SSCP)分析MYOC基因的3个外显子（7对引物）编码区域序列改变。对SSCP分析异常者，采用双向测序法进一步证实。应用Cfr13I、Hinfl及BsmA1等限制性内切酶检测对照者MYOC基因编码区序列改变。POAG与非POAG人群MYOC基因各位点突变率比较采用x2检验。结果 基因序列分析发现G12R、I288M及Y353I共3个基因序列改变。118例POAG患者中仅有5例(4.23％)发生G12R位点突变，150例对照者中未见G12R位点改变；两组G12R位点突变率比较差异有统计学意义(x2=4.37，P=0.037)。POAG组和对照组均有I288M和Y353I位点改变，但两组突变率比较差异无统计学意义(x2=0.07，P=0.791和x2=0.56，P=0.453)。POAG患者基因突变率4.23％。结论 MYOC基因突变可能与POAG发病有关，MYOC基因突变可能是POAG发病的分子机制之一。
作者：陈建华；徐亮；李杨；董冰
来源：中华眼科杂志 2011 年 47卷 2期
