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早产儿视网膜病变(ROP)是发生在孕周小、出生体重轻的早产儿中最严重的疾病.尽管ROP的诊断和治疗水平不断上升,但在发达及发展中国家,ROP仍然是儿童致盲的主要原因.迄今,虽然对ROP的发病机制已取得一定共识,但仍有一些未知问题.以往的研究结果已经证实孕周、出生体重、吸氧时间等因素与ROP的发生、发展有密切关系,但近年来,不断有新的研究结果揭示ROP有一定的遗传易感性,包括性别、种族、基因的多态性及基因突变等.这些遗传易感性的发现对今后严重ROP患儿的筛查和治疗具有重要意义,因此有必要予以综述.(中华眼科杂志,2011,47:564-567)

作者:李家恺;赵培泉

来源:中华眼科杂志 2011 年 47卷 6期

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作者:
李家恺;赵培泉
来源:
中华眼科杂志 2011 年 47卷 6期
标签:
视网膜病,早产儿 疾病遗传易感性 多态现象,遗传 突变 Retinopathy of prematurity Genetic predisposition to disease Polymorphism,genetic Mutation
早产儿视网膜病变(ROP)是发生在孕周小、出生体重轻的早产儿中最严重的疾病.尽管ROP的诊断和治疗水平不断上升,但在发达及发展中国家,ROP仍然是儿童致盲的主要原因.迄今,虽然对ROP的发病机制已取得一定共识,但仍有一些未知问题.以往的研究结果已经证实孕周、出生体重、吸氧时间等因素与ROP的发生、发展有密切关系,但近年来,不断有新的研究结果揭示ROP有一定的遗传易感性,包括性别、种族、基因的多态性及基因突变等.这些遗传易感性的发现对今后严重ROP患儿的筛查和治疗具有重要意义,因此有必要予以综述.(中华眼科杂志,2011,47:564-567)