目的 明确一个具有常染色体显性遗传特点的珊瑚状先天性白内障家系中致病基因及其突变的类型.方法 系列病例研究.对珊瑚状遗传性先天性白内障一家系共18名成员进行详细的临床检查,确定其临床表型.提取9位家系成员(4名患者,均为男性,3名正常同胞,2名配偶,年龄4～79岁)的外周血DNA,利用连锁分析进行排除定位,确定候选基因.对连锁区域内的候选基因进行基因序列分析.结果 连锁分析结果显示在D2S325得到最高LOD值为1.51,在D11S925得到LOD值为1.20,支持其与该家系先天性白内障疾病相关候选基因有连锁关系；CRYGD、CRYGC、CRYAB基因可能为该家系先天性白内障疾病相关候选基因.测序结果显示该家系患者CR YGD基因第二外显子第70位碱基由C突变为A,导致第23位的脯氨酸变成了苏氨酸(P23T),且这一错义突变与疾病表型完全共分离.CRYGC基因、CRYAB基因编码区未发现突变.结论 珊瑚状遗传性先天性白内障一家系的致病原因是CRYGD基因,第二外显子第70位碱基由C突变为A.
作者：鞠宏；赵堪兴；王犁明；王玉川；应铭；高翔
来源：中华眼科杂志 2012 年 48卷 8期
