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目的 对我国诺里病一家系进行致病基因突变的鉴定,确定其家系中是否存在NDP基因突变.方法 基因家系研究.发现一个3代均患有诺里病的家系,共13人,患者3人,现存患者仅先证者1人,为20月龄男孩.根据诺里病家族史、临床体征及眼科B超检查对患者进行临床诊断；采集该家系成员外周血标本,常规提取基因组DNA;设计并合成3对特异性引物,通过PCR扩增NDP基因的外显子及外显子与内含子交界区,PCR产物直接测序；通过PCR产物限制性内切酶分析和基因型分析对家系所有13名成员进行突变鉴定.结果 基因测序结果显示先证者及其母亲均具有NDP基因突变c.220C＞ T(p.Arg74Cys),且先证者为该突变的半合子,其母为该突变的携带者；NDP基因突变鉴定表明家系中另外4个表型正常的个体(Ⅲ3、Ⅳ4、Ⅲ5和Ⅱ2)均为该突变的携带者.结论 我国诺里病一家系中发现存在NDP错义突变c.220C＞T.
作者：张天晓；赵秀丽；华芮；张劲松；张学
来源：中华眼科杂志 2012 年 48卷 9期
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